Devyser AZF v2 là bộ kit multiplex PCR kết hợp phân tích đoạn (fragment analysis) trên máy điện di mao quản, dùng để sàng lọc mất đoạn nhỏ (microdeletion) vùng AZF trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y ở nam giới vô tinh hoặc thiểu tinh nặng. Kit gồm 6 marker STS đặc hiệu cho ba vùng AZFa (sY84, sY86), AZFb (sY127, sY134), AZFc (sY254, sY255) và 2 marker chứng nội là ZFXY và sY14 (gen SRY). Đây là bước 1 trong quy trình hai bước; khi phát hiện mất đoạn, mẫu được chuyển sang bộ Devyser AZF Extension để xác định ranh giới.
Lưu ý chuyên môn
Vui lòng đọc kỹ hướng dẫn sử dụng (IFU) trước khi thực hiện xét nghiệm. Liên hệ chuyên viên kỹ thuật của Việt Huy để được hỗ trợ validation tại lab.
Mất đoạn nhỏ vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y là nguyên nhân di truyền thường gặp thứ hai gây suy giảm sinh tinh ở nam giới vô sinh, chỉ sau hội chứng Klinefelter. Xét nghiệm được chỉ định cho nam giới vô tinh (azoospermia) hoặc thiểu tinh nặng (severe oligozoospermia), và là một phần thường quy trong thăm dò vô sinh nam trước khi quyết định phương án điều trị. Hướng dẫn thực hành EAA/EMQN xác định phương pháp chuẩn vàng cho chỉ định này là multiplex PCR cơ bản, sau đó phân tích mở rộng để xác định ranh giới mất đoạn.
Vị trí mất đoạn quyết định tiên lượng, và đây là lý do xét nghiệm có giá trị thực tiễn rõ rệt. Mất đoạn hoàn toàn vùng AZFa dẫn đến hội chứng chỉ có tế bào Sertoli; mất đoạn hoàn toàn vùng AZFb dẫn đến ngừng trưởng thành tinh trùng. Ở cả hai tình huống, khả năng thu được tinh trùng bằng phẫu thuật vi phẫu tinh hoàn (micro-TESE) gần như bằng không. Ngược lại, mất đoạn AZFc gây giảm sinh tinh nhưng vẫn còn tinh trùng ở một tỷ lệ đáng kể trường hợp, nên phẫu thuật lấy tinh trùng để làm ICSI vẫn có cơ hội thành công. Kết quả xét nghiệm vì vậy giúp cặp vợ chồng tránh một cuộc phẫu thuật xâm lấn, tốn kém khi tiên lượng đã rõ là không có kết quả.
Xét nghiệm cũng cung cấp thông tin cho tư vấn di truyền thế hệ sau. Nếu người bệnh mang mất đoạn AZFc và có con trai bằng ICSI, người con sẽ thừa hưởng nguyên vẹn mất đoạn này và nhiều khả năng gặp vấn đề sinh sản tương tự khi trưởng thành. Đây là thông tin cần trao đổi với cặp vợ chồng trước khi thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
Liên hệ kỹ thuật Việt Huy để biết thêm thông tin.
| `- Số marker | 8 STS trong 1 ống - sY84 (~327bp), sY86 (~317bp) cho AZFa; sY127 (~272bp), sY134 (~302bp) cho AZFb; sY254 (~376bp), sY255 (~123bp) cho AZFc; ZFXY (~438bp) và sY14/SRY (~464bp) làm chứng nội. |
| Công nghệ | Multiplex PCR + phân tích đoạn trên điện di mao quản (fragment analysis). |
| Nguồn mẫu | Máu toàn phần - loại mẫu duy nhất được thẩm định CE-IVD. |
| Yêu cầu DNA | Nồng độ 10-60 ng/µL; thêm 5 µL/giếng (50-300 ng DNA); tổng thể tích phản ứng 25 µL. |
| Kit tách chiết DNA đã thẩm định | QIAamp DNA Blood Mini, QIAamp DNA Blood Mini QIAcube, QIAsymphony DSP DNA Midi. |
| Thiết bị điện di | ABI 3130 (POP-7, 36cm), 3500 (POP-7, 50cm), 3730 (POP-7, 36cm), SeqStudio (POP-1, 28cm). |
| Chuẩn kích thước và bộ màu | 560 SIZER ORANGE (8-R402); bộ màu DEV-5 MultiCap (8-R401). |
| Phần mềm phân tích | GeneMapper v4, v5, v6. |
| Hiệu năng | Độ nhạy >97%; độ đặc hiệu >99%; lặp lại trong lô >98% (48 lần lặp); giữa các lô >99% (110 lần lặp, 3 đợt). |
| Tương đương thiết bị | ABI 3500 so với SeqStudio đạt 100% tương đồng; Veriti so với VeritiPro đạt 100% tương đồng. |
Đang cập nhật
