Bộ kit multiplex PCR xác định ranh giới mất đoạn AZF và mất đoạn gr/gr | Devyser AZF ⁠Extension

Bộ AZF Extension trả lời câu hỏi mà bộ sàng lọc bước 1 không trả lời được: mất đoạn bắt đầu và kết thúc ở đâu. Sự phân biệt này không mang tính học thuật thuần túy mà thay đổi trực tiếp tư vấn lâm sàng, vì hai kiểu mất đoạn cho hình ảnh sàng lọc giống nhau lại có tiên lượng khác nhau.

Ví dụ rõ nhất là phân biệt mất đoạn AZFb hoàn toàn với mất đoạn AZFbc. Cả hai đều làm mất tín hiệu các marker AZFb ở bước sàng lọc, nhưng khả năng thu tinh trùng bằng micro-TESE khác nhau. Tương tự, mất đoạn tận cùng nhiễm sắc thể Y (kèm mất vùng dị nhiễm sắc Yq12) có thể trông giống mất đoạn AZFc trên bộ marker cơ bản, trong khi bản chất di truyền và nguy cơ mất ổn định nhiễm sắc thể Y ở thế hệ sau lại khác. Marker sY160 trong bộ Extension chính là marker phân biệt hai tình huống này.

Giá trị thứ hai là phát hiện mất đoạn bộ phận gr/gr, một dạng mất đoạn nhỏ trong vùng AZFc mà bộ sàng lọc cơ bản hoàn toàn không đánh giá. Hướng dẫn EAA/EMQN 2023 xác định gr/gr là yếu tố nguy cơ đặc thù theo quần thể đối với suy giảm sinh tinh, đồng thời là yếu tố tố bẩm cho u tế bào mầm tinh hoàn. Ý nghĩa lâm sàng của phát hiện này vượt ra ngoài vấn đề sinh sản: người mang gr/gr có lý do để được theo dõi tinh hoàn định kỳ. Hướng dẫn để việc xét nghiệm gr/gr tùy quyết định của phòng xét nghiệm và bác sĩ chỉ định, chứ không bắt buộc - đây là điểm cần nêu đúng khi tư vấn, tránh trình bày như một yêu cầu bắt buộc.