Kit phát hiện và phân tích các thể dị bội trên nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y |Devyser Compact ⁠v3

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trên cfDNA có nguồn gốc bánh nhau, không phải xét nghiệm chẩn đoán trên tế bào thai. Các trường hợp dương tính giả do khảm bánh nhau (confined placental mosaicism), hội chứng thai đôi tiêu biến hay khối u ở mẹ đều đã được mô tả đầy đủ trong y văn. Vì vậy, hướng dẫn chuyên môn yêu cầu xác nhận kết quả NIPT dương tính bằng xét nghiệm chẩn đoán trên mẫu ối hoặc gai nhau trước khi tư vấn quyết định thai kỳ.

QF-PCR là phương pháp xác nhận nhanh tiêu chuẩn cho vai trò này. So với karyotype truyền thống cần nuôi cấy tế bào 1-2 tuần, QF-PCR trả kết quả trong ngày - yếu tố có ý nghĩa lớn khi thai phụ đang trong trạng thái lo lắng chờ đợi và cửa sổ thời gian ra quyết định hẹp dần theo tuổi thai.

Thiết kế 26 marker trong một ống duy nhất của Compact v3, tăng số marker thông tin trên mỗi nhiễm sắc thể và giảm nguy cơ không kết luận được khi một số marker không dị hợp. Hai marker định danh bổ sung giữ vai trò kiểm soát chất lượng đặc thù cho phòng xét nghiệm lưu lượng cao: phát hiện nhầm lẫn hoặc nhiễm chéo giữa các mẫu - rủi ro có hậu quả nghiêm trọng nhất trong bối cảnh chẩn đoán trước sinh.

Phương pháp phát hiện hội chứng Turner có bằng sáng chế riêng giải quyết điểm yếu cố hữu của QF-PCR với monosomy X - tình huống các marker trên X đều đồng hợp khiến khó phân biệt Turner thật với trường hợp thông thường không thông tin.