Bộ xét nghiệm chuẩn bị thư viện giải trình tự toàn bộ exome và hệ gen ty thể, tương thích với các ứng dụng giải trình tự thế hệ mới (NGS).
Lưu ý chuyên môn
Vui lòng đọc kỹ hướng dẫn sử dụng (IFU) trước khi thực hiện xét nghiệm. Liên hệ chuyên viên kỹ thuật của Việt Huy để được hỗ trợ validation tại lab.
Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa protein (WES) là một kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) thông lượng cao, được thiết kế để thu nhận và giải trình tự các vùng exon (vùng mã hóa protein) của hệ gen người. WES cho phép phân tích một lượng lớn các đoạn DNA và cung cấp trình tự của toàn bộ vùng hệ gen mã hóa ở một cá thể - bao gồm khoảng 20.000 gen - qua đó tạo điều kiện phân tích chi tiết các yếu tố di truyền tiềm năng có liên quan đến các tình trạng bệnh lý. Mặc dù vùng mã hóa chỉ chiếm 1% tổng hệ gen, nhưng ước tính có tới 85% các đột biến gây bệnh nằm trong vùng này.
Liên hệ kỹ thuật Việt Huy để biết thêm thông tin.
| Đạt chứng nhận CE-IVD theo Quy định EU 2017/746 (IVDR). | |
| Đã có Giấy phép lưu hành (GPLH) được Bộ Y Tế cấp, phân loại C | |
| Có khả năng giải trình tự khoảng 42 Mb vùng exome của người (bao phủ 19.441 gen) và bao gồm cả hệ gen ty thể. | |
| Bộ kit phát hiện các biến thể | CNV, InDel, SNP và SNV. |
| Quy trình đã được kiểm chứng trên mẫu DNA tách chiết từ máu toàn phần. | |
| Yêu cầu lượng DNA tách chiết từ 10 ng đến 500 ng. | |
| Sản phẩm đã được xác nhận trên các hệ thống giải trình tự của Illumina: NovaSeq 6000 và NextSeq 500/550. | |
| Phần mềm xử lý đi kèm có tích hợp AI | |
Đang cập nhật
