SPOT-it TREC & SMN1 Screening Kit là bộ kit real-time PCR dùng để sàng lọc đồng thời suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID) và teo cơ tuỷ sống (SMA) ở trẻ sơ sinh từ mẫu đốm máu khô (DBS). Giải pháp hiện đã được ứng dụng trong các chương trình sàng lọc sơ sinh quốc gia tại nhiều nước châu Âu như Thụy Điển, Hà Lan, Đức, Na Uy, Ba Lan, ....
Lưu ý chuyên môn
Vui lòng đọc kỹ hướng dẫn sử dụng (IFU) trước khi thực hiện xét nghiệm. Liên hệ chuyên viên kỹ thuật của Việt Huy để được hỗ trợ validation tại lab.
Tại Mỹ và nhiều quốc gia Châu Âu, bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) và teo cơ tủy (SMA) đã trở thành các xét nghiệm bắt buộc trong chương trình sàng lọc sơ sinh quốc gia. Lý do rất đơn giản nhưng mang tính sống còn: Khoảng thời gian vàng.
Trẻ mắc SCID hay SMA thường sinh ra với vẻ ngoài hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, nếu không được phát hiện và điều trị trước khi triệu chứng khởi phát, hậu quả thường là tử vong sớm hoặc tàn tật vĩnh viễn. Điều này tạo ra gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Chính vì vậy, việc sàng lọc sớm SCID và SMA có ý nghĩa vô cùng quan trọng vì nếu can thiệp kịp thời thì có thể thay đổi số phận của trẻ: Trẻ sẽ có cơ hội đi học, làm việc và đóng góp cho xã hội.
Khi đưa một xét nghiệm vào chương trình quốc gia - nơi hàng trăm nghìn trẻ cần được kiểm tra mỗi năm - bài toán không chỉ là "có xét nghiệm được không", mà là:
Làm sao để quy trình cực kỳ đơn giản để giảm thiểu sai sót do con người?
Làm sao để trả kết quả nhanh nhất có thể?
Làm sao để tối ưu chi phí đầu tư hạ tầng mà vẫn đảm bảo độ chính xác?
Vì vậy, các hệ thống y tế khắc khe như Thụy Điển, Hà Lan, Đức, Na Uy, Ba Lan, và nhiều quốc gia Châu Âu khác đã tin dùng giải pháp SPOT-it™ của ImmunoIVD (Thụy Điển). SPOT-it™ không chỉ là một bộ kit, mà là một quy trình vận hành thông minh giải quyết triệt để các rào cản của phòng lab:
Phát hiện đồng thời SCID, SMA trong một ống nghiệm duy nhất.
Công nghệ Plate-Stacking: Cho phép chuyển mẫu DNA từ đĩa tách chiết sang đĩa PCR mà không cần hệ thống thao tác chất lỏng phức tạp. Điều này giúp giảm thiểu tối đa sai sót do thao tác tay và tiết kiệm chi phí đầu tư thiết bị.
Thời gian trả kết quả nhanh chóng: Toàn bộ quy trình từ mẫu đốm máu khô (DBS) đến khi có kết quả chỉ mất chưa đầy 3 giờ.
Hoá chất được nạp sẵn trong đĩa: Phòng Lab không cần đầu tư phòng sạch riêng biệt để pha MasterMix, giảm thiểu nguy cơ nhiễm chéo.
Liên hệ kỹ thuật Việt Huy để biết thêm thông tin.
| Mục tiêu phát hiện | 3 gene TREC, SMN1, ACTB (IC). |
| Công nghệ | Real-time PCR. |
| Nguồn mẫu | Đốm máu khô (DBS). |
| Lượng mẫu | 3.2mm DBS. |
| Kênh màu | 4 kênh màu (FAM, ROX, Cy5, TAMRA). |
| Giới hạn phát hiện (LOD) | 0.9 bản sao (TREC). |
| Giới hạn định lượng (LOQ) | 3.3 bản sao (TREC). |
| Độ nhạy | 100% (SCID, SMA). |
| Độ đặc hiệu | 99.6% (SCID), 100% (SMA). |
| Giá trị tiên đoán dương (PPV) | 0.5% (SCID), 100% (SMA). |
| Giá trị tiên đoán âm (NPV) | 100% (SCID, SMA). |
Đang cập nhật