Bộ xét nghiệm SPOT-it TREC, KREC & SMN1 Screening Kit cho sàng lọc đồng thời hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID), bệnh giảm gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA) và bệnh teo cơ tủy (SMA) ở trẻ sơ sinh bằng kỹ thuật qPCR.
Bộ xét nghiệm bán định lượng DNA TREC, DNA KREC và định tính exon 7 gen SMN1. Tiêu chuẩn chất lượng: CE-IVD, ISO 13485. Nguồn mẫu: sử dụng vết máu khô (DBS) hoặc mẫu máu tươi.
Nguyên tắc xét nghiệm: Sàng lọc SCID và XLA được thực hiện bằng cách phân tích bán định lượng vòng cắt thụ thể tế bào T (TREC) và vòng tái tổ hợp xóa kappa (KREC) và sàng lọc SMA bằng phát hiện định tính exon 7 của gen SMN1.
Lưu ý chuyên môn
Vui lòng đọc kỹ hướng dẫn sử dụng (IFU) trước khi thực hiện xét nghiệm. Liên hệ chuyên viên kỹ thuật của Việt Huy để được hỗ trợ validation tại lab.
Tại Mỹ và nhiều quốc gia Châu Âu, bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) và teo cơ tủy (SMA) đã trở thành các xét nghiệm bắt buộc trong chương trình sàng lọc sơ sinh quốc gia. Lý do rất đơn giản nhưng mang tính sống còn: Khoảng thời gian vàng.
Trẻ mắc SCID hay SMA thường sinh ra với vẻ ngoài hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, nếu không được phát hiện và điều trị trước khi triệu chứng khởi phát, hậu quả thường là tử vong sớm hoặc tàn tật vĩnh viễn. Điều này tạo ra gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Chính vì vậy, việc sàng lọc sớm SCID và SMA có ý nghĩa vô cùng quan trọng vì nếu can thiệp kịp thời thì có thể thay đổi số phận của trẻ: Trẻ sẽ có cơ hội đi học, làm việc và đóng góp cho xã hội. Đặc biệt, các giải pháp xét nghiệm tiên tiến còn kết hợp sàng lọc thêm bệnh thiếu gamma globulin (XLA) để bảo vệ trẻ toàn diện trước các nguy cơ nhiễm trùng nặng ngay từ đầu đời.
Khi đưa một xét nghiệm vào chương trình quốc gia - nơi hàng trăm nghìn trẻ cần được kiểm tra mỗi năm - bài toán không chỉ là "có xét nghiệm được không", mà là:
Làm sao để quy trình cực kỳ đơn giản để giảm thiểu sai sót do con người?
Làm sao để trả kết quả nhanh nhất có thể?
Làm sao để tối ưu chi phí đầu tư hạ tầng mà vẫn đảm bảo độ chính xác?
Vì vậy, các hệ thống y tế khắc khe như Thụy Điển, Hà Lan, Đức, Na Uy, Ba Lan, và nhiều quốc gia Châu Âu khác đã tin dùng giải pháp SPOT-it™ của ImmunoIVD (Thụy Điển). SPOT-it™ không chỉ là một bộ kit, mà là một quy trình vận hành thông minh giải quyết triệt để các rào cản của phòng lab:
Phát hiện đồng thời SCID, SMA, XLA trong một ống nghiệm duy nhất.
Công nghệ Plate-Stacking: Cho phép chuyển mẫu DNA từ đĩa tách chiết sang đĩa PCR mà không cần hệ thống thao tác chất lỏng phức tạp. Điều này giúp giảm thiểu tối đa sai sót do thao tác tay và tiết kiệm chi phí đầu tư thiết bị.
Thời gian trả kết quả nhanh chóng: Toàn bộ quy trình từ mẫu đốm máu khô (DBS) đến khi có kết quả chỉ mất chưa đầy 3 giờ.
Hoá chất được nạp sẵn trong đĩa: Phòng Lab không cần đầu tư phòng sạch riêng biệt để pha MasterMix, giảm thiểu nguy cơ nhiễm chéo.
Liên hệ kỹ thuật Việt Huy để biết thêm thông tin.
| Mã | 4-2020-TKS |
| Xuất xứ | ImmunoIVD/ Thụy Điển |
| Tiêu chuẩn chất lượng | CE-IVD, ISO 13485 |
| Nguồn mẫu | vết máu khô (DBS) hoặc mẫu máu tươi |
| Giới hạn phát hiện (LoD) | 0 copies cho TREC/KREC và không khuếch đại đối với SMN1 |
| Giới hạn mẫu trắng (LoB) | 2.9 copies TREC và 1.1 copies KREC |
| Giới hạn định lượng (LoQ) | 4.0 copies TREC và 3.3 copies KREC |
| Độ nhạy | 100% |
| Độ đặc hiệu | 100% |
Đang cập nhật
