TỔNG QUAN HLA-B27: DẤU HIỆU DI TRUYỀN LIÊN QUAN ĐẾN CÁC BỆNH TỰ MIỄN DỊCH

HLA-B27 Là Gì ?

HLA-B27, một antigen trên bạch cầu mã hóa bởi gen B27 trên nhiễm sắc thể 6, là thành phần của MHC lớp I, đóng vai trò quan trọng trong miễn dịch. Với hơn 60 biến thể, HLA-B27 có vai trò trong việc trình bày kháng nguyên cho tế bào T, ảnh hưởng đến phản ứng miễn dịch. Sự đa dạng này liên quan mật thiết với các bệnh tự miễn như viêm cột sống, bao gồm viêm cột sống dính khớp (AS). Khoảng 8% dân số da trắng dương tính với HLA-B27, nhưng không phải ai cũng phát triển bệnh, cho thấy yếu tố gen và môi trường khác cũng đóng vai trò. Hiểu biết về HLA-B27 giúp các chuyên gia y tế chẩn đoán và quản lý bệnh hiệu quả, dù nó không phải là dấu hiệu chẩn đoán duy nhất. Một đánh giá toàn diện, bao gồm xét nghiệm HLA-B27 và các phương pháp chẩn đoán khác, là cần thiết để quản lý các tình trạng liên quan đến HLA-B27¹.

Hình 1.  HLA-B27 và kháng nguyên tự thân liên quan đến viêm cột sống dính khớp. 

HLA Và Các Bệnh Tự Miễn

HLA-B27, thuộc phân tử lớp I của phức hợp khả năng miễn dịch chính (MHC), đóng vai trò quan trọng trong nghiên cứu các bệnh tự miễn như viêm cột sống dính khớp (AS), viêm khớp phản ứng và các tình trạng viêm khác. Cơ chế cụ thể của HLA-B27 trong việc gây bệnh vẫn đang được nghiên cứu, với nhiều giả thuyết đang được khám phá.

Một trong những giả thuyết chính là HLA-B27 có khả năng liên kết với các peptide cơ thể, trình bày chúng cho tế bào T, và kích hoạt phản ứng tự miễn. Điều này có thể dẫn đến viêm và tổn thương trong các bệnh liên quan. Ví dụ, khả năng liên kết của HLA-B27 với peptide từ vi khuẩn có thể kích hoạt tế bào T tấn công các khớp, gây ra viêm khớp phản ứng.

Một giả thuyết khác liên quan đến HLA-B27 là việc làm tăng nguy cơ phát triển phản ứng tự miễn thông qua sự nhận biết dễ dàng hơn của tự kháng nguyên bởi tế bào T. Sự nhận diện này có thể kích hoạt tế bào T tấn công các cấu trúc cơ thể như cột sống, gây viêm và đau trong AS.

Ngoài ra, HLA-B27 cũng có thể tác động đến chức năng của tế bào T, như việc tăng sản xuất cytokine gây viêm, góp phần vào quá trình viêm và tổn thương trong các bệnh tự miễn.

Vai trò của HLA-B27 trong các bệnh tự miễn dịch là một lĩnh vực nghiên cứu phức tạp và tiếp tục được khám phá. Các nghiên cứu đã chỉ ra tầm quan trọng của HLA-B27 trong sự phát triển của các bệnh này, mở ra hướng mới cho chẩn đoán và điều trị⁴.

Hình 2: Các bệnh thường gặp

HLA-B27 Yếu Tố Dự Đoán Đáp Ứng Thuốc Trong Các Bệnh Tự Miễn

HLA-B27 đóng vai trò quan trọng trong việc xác định phản ứng của bệnh nhân với các loại thuốc điều trị bệnh tự miễn dịch. Các nghiên cứu cho thấy bệnh nhân Viêm Cột Sống Dính Khớp (AS) dương tính với HLA-B27 thường đáp ứng tốt hơn với các thuốc ức chế miễn dịch như methotrexate và etanercept. Điều này có thể xuất phát từ việc HLA-B27 tăng cường phản ứng tự miễn, và các thuốc này giúp kiểm soát phản ứng này.

Ngoài ra, HLA-B27 cũng hỗ trợ trong việc dự đoán nguy cơ phát triển tác dụng phụ từ thuốc. Chẳng hạn, bệnh nhân Viêm Khớp Phản Ứng dương tính với HLA-B27 có nguy cơ cao bị viêm màng bồ đào, một tác dụng phụ của sulfasalazine.

Ví dụ cụ thể về tác động của HLA-B27 trong việc đáp ứng điều trị bao gồm:

• Methotrexate và Etanercept cho viêm cột sống dính khớp: Hiệu quả hơn ở bệnh nhân dương tính với HLA-B27.
• Sulfasalazine trong viêm khớp phản ứng: Nguy cơ tác dụng phụ cao hơn ở bệnh nhân dương tính với HLA-B27.
• Adalimumab trong viêm khớp vẩy nến: Phản ứng tốt hơn ở bệnh nhân dương tính với HLA-B27.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng HLA-B27 chỉ là một trong nhiều yếu tố dự đoán, và không đảm bảo phản ứng cụ thể của bệnh nhân với một loại thuốc. Mức độ nghiêm trọng của bệnh và các yếu tố khác cũng quan trọng trong việc xác định cách bệnh nhân đáp ứng với điều trị².

Tại Sao Làm Xét Nghiệm HLA-B27 ? 

Xét nghiệm HLA-B27 mang ý nghĩa lâm sàng đáng chú ý trong việc liên kết với các bệnh tự miễn dịch. Thuộc phức hợp khả năng miễn dịch chính, sự hiện diện của HLA-B27 tăng nguy cơ mắc bệnh như Viêm Cột Sống Dính Khớp và các loại viêm khớp liên quan đến viêm cột sống khác. Trong chẩn đoán phân biệt, đặc biệt với triệu chứng như đau lưng mãn tính, viêm màng bồ đào hoặc viêm khớp phản ứng, xét nghiệm HLA-B27 là công cụ không thể thiếu cho các chuyên gia y tế. Dù kết quả dương tính không phải là chẩn đoán cuối cùng, nhưng nó giúp thu hẹp các khả năng chẩn đoán và hỗ trợ trong việc lên kế hoạch đánh giá và quản lý lâm sàng tiếp theo⁵.

Các Phương Pháp Xét Nghiệm HLA-B27

Xét nghiệm HLA-B27 có 2 phương pháp sử dụng phổ biến:

Dòng chảy tế bào (Flow Cytometry): Đây là kỹ thuật được ưa chuộng nhờ khả năng phát hiện nhanh chóng và chính xác kháng nguyên HLA-B27 trên tế bào bạch cầu. Sử dụng kháng thể nhãn huỳnh quang đặc hiệu, phương pháp này cho phép xác định và định lượng tế bào dương tính với HLA-B27 thông qua phân tích dòng chảy tế bào học.

Real-time PCR: là phương pháp cực kỳ nhạy cảm và đặc hiệu, hữu ích trong việc phát hiện gen HLA-B27. Bằng cách nhân rộng DNA liên quan đến HLA-B27, PCR giúp xác định kháng nguyên ở cấp độ gen.

Flow Cytometry thường được chọn lựa do thời gian phản xét nghiệm nhanh và dễ sử dụng. Tuy nhiên, Real-time PCR cung cấp cái nhìn sâu hơn về gen, quan trọng trong việc xác nhận chẩn đoán cho các trường hợp khó khăn. Cả hai phương pháp đều là công cụ quan trọng, giúp chuyên gia y tế chẩn đoán và quản lý bệnh tự miễn dịch liên quan đến HLA-B27 một cách hiệu quả³.

Giải Pháp Của Chúng Tôi

Công ty TNHH Thiết Bị Khoa Học Kỹ Thuật Việt Huy cung cấp bộ kit xét nghiệm HLA-B27 REAL-TM, của hãng Sacace Biotechnologies - Ý. Chúng tôi là đại diện độc quyền của hãng SACACE tại Việt Nam. Bộ kit hiện đang được sử dụng trong nhiều Bệnh viện, Phòng khám trên cả nước.

 Hình 4: Bộ kit xét nghiệm HLA-B27 REAL-TM

Thông Tin Liên Hệ

CÔNG TY TNHH THIẾT BỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT VIỆT HUY

• Địa chỉ: 33 Nguyễn Quý Cảnh, Phường An Phú, TP. Thủ Đức, TP. Hồ Chí Minh
• Email: info@viethuy.vn
• Website: www.viethuy.vn
• Điện thoại: 028 6287 1596 / 99

Tài Liệu Tham Khảo

1.   Bowness P et al. HLA-B27 and its role in the pathogenesis of spondyloarthritis. Nat Rev Rheumatol. 2016 Jun;12(6):361-74

2.   Colbert RA et al. HLA-B27-associated inflammatory arthritides: role of HLA-B27 in disease pathogenesis and drug response, Immunol Rev. 2014 Apr;257(1):23-34.

3.   Chheda P et al. HLA-B27 testing: A journey from flow cytometry to molecular subtyping. J Clin Lab Anal. 2018 Jun;32(5):e22382.

4.   Reveille JD et al. HLA-B27 and autoimmunity: a critical review of the role of HLA-B27 in disease susceptibility and pathogenesis. Arthritis Rheum. 2004 Jan;50(1):269-82.

5.   Ziade N. Human leukocyte antigen-B27 testing in clinical practice: a global perspective. Curr Opin Rheumatol. 2023 July 1;35(4):235-242.