BỆNH ĐƠN GEN VÀ BỆNH ĐA GEN LÀ GÌ ?

Các bệnh xảy ra do đột biến hoặc biến thể bình thường của gen thường được phân loại thành đơn gen hoặc đa gen. Đơn gen cho thấy một gen có liên quan đến tình trạng bệnh. Đa gen (hoặc đa hình gen) cho thấy nhiều gen tương tác với nhau dẫn đến một tình trạng bệnh.

Hình 1: Ảnh minh họa bất thường đơn gen & đa gen  

NGHIÊN CỨU CẶP SINH ĐÔI GIÚP KIỂM CHỨNG DI TRUYỀN BỆNH THẤP KHỚP

Nghiên cứu cặp sinh đôi đã tỏ ra rất hữu ích trong việc kiểm tra ảnh hưởng của gen và môi trường lên các bệnh thấp khớp. Sinh đôi cùng trứng có cùng bộ gen hoàn toàn, trong khi sinh đôi khác trứng thường chỉ có khoảng một nửa gen giống nhau, tương tự như anh chị em ruột. Nếu bệnh lý là đơn gen, cả cặp sinh đôi cùng trứng gần như chắc chắn sẽ mắc bệnh, trong khi tỷ lệ cặp sinh đôi khác trứng cùng mắc bệnh sẽ thấp hơn nhiều. Ở bệnh đa gen, tần suất cả hai cặp sinh đôi cùng trứng mắc bệnh là 5-70%, và đối với cặp khác trứng, tỷ lệ này thậm chí còn thấp hơn.

DI TRUYỀN VÀ VIÊM CỘT SỐNG DÍNH KHỚP

Mỗi bệnh viêm khớp có nguyên nhân riêng, bao gồm cả nền tảng di truyền nhất định. Một trong những minh chứng mạnh mẽ nhất về ảnh hưởng di truyền đến bệnh thấp khớp là mối liên quan giữa viêm cột sống dính khớp (AS) và một gen gọi là HLA-B27.

Hơn 90% bệnh nhân AS người da trắng có gen HLA-B27, so với khoảng 7% dân số nói chung mang gen này. Điều này có nghĩa là chỉ một phần nhỏ dân số nói chung (khoảng 5%) mang gen này sẽ mắc bệnh.

Mặt khác, các thành viên trực hệ (cha mẹ, anh chị em và con cái) của bệnh nhân AS mang gen HLA-B27 có nguy cơ mắc bệnh 20%.

Hình 2: Ảnh minh họa gia đình mang gen HLA-B27

DI TRUYỀN VÀ VIÊM KHỚP DẠNG THẤP

Viêm khớp dạng thấp, một bệnh đa gen, xảy ra ở khoảng 1% dân số trên toàn thế giới. Liên kết gen với viêm khớp dạng thấp là với một gen của hệ thống miễn dịch gọi là HLA-DR4. Ở bệnh nhân viêm khớp dạng thấp có nguồn gốc châu Âu, tới 60-70% mang gen HLA-DR4, so với 30% trong dân số nói chung.

Nghiên cứu cặp sinh đôi cho thấy gen chỉ hơi làm tăng nguy cơ mắc viêm khớp dạng thấp và các yếu tố môi trường có thể đóng vai trò lớn hơn.

DI TRUYỀN VÀ BỆNH TỰ MIỄN

Thông thường, nhiều bệnh tự miễn khác nhau được quan sát thấy trong cùng một gia đình. Những tiến bộ công nghệ gần đây đã cho phép kiểm tra toàn diện hơn về cơ sở di truyền của các bệnh viêm khớp.

Nguồn: https://rheumatology.org/genetics-rheumatic-diseases