HLA-B27 Là Gì?

HLA-B27 là một kháng nguyên bạch cầu ở người (HLA) B27 (phân nhóm B * 2701-2759) là một kháng nguyên bề mặt lớp I được mã hóa bởi locus B trong phức hợp tương hợp mô chính (MHC) trên nhiễm sắc thể số 6 và hiện diện ở các peptide kháng nguyên (có nguồn gốc từ kháng nguyên tự thân và không tự thân) cho các tế bào T.

HLA B27 được liên quan chặt chẽ với bệnh viêm cột sống dính khớp (AS), và các bệnh viêm liên quan khác được gọi chung là “viêm cột sống”, một bệnh lý viêm mãn tính của hệ thống cơ xương trục, ảnh hưởng đến cột sống và khớp cận cột sống. Sự hiện diện của HLA B27 có thể tăng nguy cơ mắc bệnh AS lên đến 20 lần so với những người không có HLA B27. Ngoài ra, HLA B27 cũng liên quan đến các bệnh lý khớp khác như bệnh suyễn tĩnh mạch, hội chứng Reiter, viêm màng bồ đào trước cấp tính và một số bệnh lý đường ruột.

Tại Sao Phải Làm Xét Nghiệm HLA-B27 ?

Hiện nay, Việc xét nghiệm bệnh viêm cột sống dính khớp (AS) dễ dàng dựa trên chỉ dấu sinh học HLA-27 sẽ mang lại hiệu quả cao trong phòng ngừa và điều trị bệnh hiệu quả bằng Infliximab, adalimumab và etanercept và giảm số lần tái phát viêm màng bồ đào ở bệnh nhân AS dương tính với HLA-B27.

Xét nghiệm HLA B27 được xem như là Marker hỗ trợ trong việc hỗ trợ chẩn đoán bệnh viêm cột sống dính khớp (AS), một bệnh lý viêm khớp mạn tính ảnh hưởng đến cột sống và khớp cận cột sống. HLA B27 là một kháng nguyên di truyền trong hệ thống tương thích gen gây ra sự đáp ứng miễn dịch, và được tìm thấy ở khoảng 90% bệnh nhân AS so với chỉ 8% ở những người khoẻ mạnh, và sự hiện diện của gen này có thể tăng nguy cơ mắc bệnh lên đến 20 lần so với những người không có gen này. Việc xét nghiệm HLA B27 thông qua các phương pháp xét nghiệm được kiểm chứng có thể giúp đưa ra chẩn đoán sớm và định hướng điều trị, đồng thời cũng giúp loại trừ các bệnh lý khác có triệu chứng tương tự với AS, từ đó có thể lên kế hoạch điều trị phù hợp và ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra. Ngoài ra, việc xét nghiệm HLA B27 còn được sử dụng để đánh giá nguy cơ mắc bệnh AS ở những người có tiền sử bệnh lý, hay ở những người có quan hệ họ hàng với người mắc bệnh.

 Làm Xét Nghiệm HLA-B27 Như Thế Nào ?

Tại Việt Nam, Phương pháp xét nghiệm HLA B27 có nhiều phương thức khác nhau như phương pháp đếm tế bào dòng chảy, phương pháp PCR truyền thống và phương pháp Real-time PCR. Các phương pháp này đều có độ nhạy và độ đặc hiệu khác nhau và được chỉ được xem là Marker hỗ trợ hỗ trợ trong chẩn đoán bệnh viêm cột sống dính khớp và cần kết hợp với các phương pháp chẩn đoán khác để đưa ra kết luận chẩn đoán cuối cùng.

Phương pháp xét nghiệm real-time PCR là một phương pháp trực tiếp để phát hiện và định lượng HLA-B27. Phương pháp này là một kỹ thuật phân tích tương tự như PCR truyền thống, nhưng sử dụng các fluorophore được gắn vào các dòng PCR để giám sát sự tăng trưởng của sản phẩm PCR theo thời gian thực. Nó dựa trên việc xử lý mẫu DNA của bệnh nhân với các enzym để nhân bản các vùng đặc biệt của DNA chứa HLA-B27. Sau đó, phản ứng PCR được thực hiện và sự hiện diện của HLA-B27 được phát hiện thông qua các dữ liệu đo lường trực tiếp trong quá trình phản ứng PCR. Phương pháp này có độ chính xác cao hơn so với phương pháp đếm tế bào dòng chảy vì ngưỡng pháp hiện thấp hơn và có thể phân tích được số lượng chính xác của gen HLA-B27.

Để phát hiện gen HLA-B27 bằng phương pháp Real-time PCR, DNA được trích xuất từ mẫu máu của bệnh nhân và sau đó được chạy trong một bộ kit xét nghiệm Real-time PCR chuyên dụng. Sau khi kết thúc quá trình PCR, dữ liệu được thu thập và xử lý bởi phần mềm phân tích để xác định sự hiện diện hoặc vắng mặt của gen HLA-B27.

Tuy nhiên, phương pháp xét nghiệm real-time PCR cũng có những hạn chế như độ chính xác của kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, chẳng hạn như chất lượng mẫu DNA, tác động của các thuốc và các tác nhân môi trường.

Tổng thể, các phương pháp xét nghiệm HLA-B27 nêu trên đều có những ưu điểm và hạn chế riêng của mình. Tuy nhiên, phương pháp xét nghiệm real-time PCR có độ chính xác cao hơn vì ngưỡng phát hiện thấp hơn và cho phép phân tích số lượng chính xác của gen HLA-B27. Do đó, phương pháp Real-time PCR thường được tin tưởng hơn.

Tổng Quan Về Xét Nghiệm HLA- B27:

Xét nghiệm HLA B27 là một phương pháp chẩn đoán y tế được sử dụng để xác định có hay không có sự hiện diện của kháng nguyên HLA B27 trong máu của bệnh nhân. HLA B27 là một kháng nguyên bạch cầu HLA, được mã hóa bởi gene HLA-B trong hệ thống phức hợp tế bào tự miễn. Sự hiện diện của HLA B27 có thể đánh giá tiên lượng cho một số bệnh tự miễn, chẳng hạn như bệnh viêm khớp dạng thấp và bệnh viêm cột sống dính khớp.

Xét nghiệm HLA-B27 là xét nghiệm máu thông thường không cần chuẩn bị. Mẫu máu được thu từ tĩnh mạch bên trong khuỷu tay hoặc mu bàn tay. Kết quả của xét nghiệm HLA-B27 là âm tính hoặc dương tính.

Phương pháp xét nghiệm HLA B27 có nhiều phương thức khác nhau như phương pháp đếm tế bào dòng chảy, phương pháp PCR truyền thống và phương pháp Real-time PCR. Các phương pháp này đều có độ nhạy và độ đặc hiệu khác nhau. Tuy nhiên, phương pháp Real-time PCR là phương pháp phổ biến và được ưa chuộng nhất hiện nay trong việc xét nghiệm HLA B27. Phương pháp này sử dụng một bộ cặp primer và một fluorochrome để phát hiện sự hiện diện của gen HLA B27. Kết quả của xét nghiệm Real-time PCR được đọc trực tiếp từ máy PCR và có thể đánh giá tính chính xác và nhạy cảm của kết quả.

Việc xét nghiệm bệnh viêm cột sống dính khớp (AS) dễ dàng dựa trên chỉ dấu sinh học HLA-27 sẽ mang lại hiệu quả cao trong phòng ngừa và điều trị bệnh hiệu quả bằng Infliximab, adalimumab và etanercept và giảm số lần tái phát viêm màng bồ đào ở bệnh nhân AS dương tính với HLA-B27.

Xét nghiệm HLA B27 được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán bệnh viêm khớp và bệnh viêm cột sống dính khớp, đồng thời đánh giá tiên lượng cho các bệnh tự miễn khác liên quan đến HLA. Nó cũng có thể được sử dụng để giúp xác định liệu một bệnh nhân có đáp ứng tốt với một số loại thuốc điều trị bệnh nhất định.