SPOT-it TREC, KREC & SMN1 Screening Kit

Bộ xét nghiệm SPOT-it TREC, KREC & SMN1 Screening Kit cho sàng lọc đồng thời hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID), bệnh giảm gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA) và bệnh teo cơ tủy (SMA) ở trẻ sơ sinh bằng kỹ thuật qPCR

- Tiêu chuẩn chất lượng: CE-IVD, ISO 13485

- Nguồn mẫu: sử dụng vết máu khô (DBS) hoặc mẫu máu tươi

- Nguyên tắc xét nghiệm: Sàng lọc SCID và XLA được thực hiện bằng cách phân tích bán định lượng vòng cắt thụ thể tế bào T (TREC) và vòng tái tổ hợp xóa kappa (KREC) và sàng lọc SMA bằng phát hiện định tính exon 7 của gen SMN1.

- Giới hạn phát hiện (LoD) =  0 copies cho TREC/KREC và không khuếch đại đối với SMN1

- Giới hạn mẫu trắng (LoB) = 2.9 copies TREC và 1.1 copies KREC

- Giới hạn định lượng (LoQ) = 4.0 copies TREC và 3.3 copies KREC

- Độ nhạy: 100%

- Độ đặc hiệu: 100%