Devyser BRCA
- - Mã: 8-A100-8
- - Xuất xứ: Devyser - Thụy Điển
- - Lượt xem: 4229
Kit sàng lọc các đột biển trên gen BRCA1 và BRCA2 trong bộ gen người được phân lập từ mẫu máu hoặc mô, nhằm tầm soát khả năng ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ.
- Bộ xét nghiệm IVD định tính các biến thể trình tự trong các gene BRCA1 và BRCA2 bằng kỹ thuật Giải trình tự thế hệ mới (NGS).
- Tiêu chuẩn chất lượng: CE-IVD
- Mẫu đầu vào: DNA bộ gen người được tách chiết từ máu toàn phần, mẫu mô FFPE
- Thông số kỹ thuật:
+ Đối với các biến thể dòng mầm: Độ nhạy : > 99%; Độ đặc hiệu: > 99%
+ Đối với các biến thể dòng soma: Độ nhạy: > 99%; Độ đặc hiệu: > 99%
+ Giải trình tự NGS để phát hiện các biến đổi (SNVs, indel nucleotide, CNVs) xuất hiện trong vùng mã hóa trong 02 gene: BRCA1 (23 exon với phiên mã NM_007300/ 22 exon với phiên mã LGR_292t1) và gene BRCA2 (26 exon với phiên mã NM_000059/ LGR_293t1).
+ Dòng máy giải trình tự tương thích: Illumina®