Thrombophilia: Huyết khối tĩnh mạch di truyền

Thrombophilia Là Dạng Bệnh Lý Gì ?

Thrombophilia hay còn được biết đến với các tên gọi khác như tăng cường khả năng tụ huyết, tăng huyết khối cục bộ; là dạng bệnh lý tăng cường hình thành các cục máu đông (huyết khối) trong mạch máu. Bệnh lý có tỷ lệ tử vong cao do gây ra biến chứng nguy hiểm bởi huyết khối tĩnh mạch sâu như phổi (thuyên tắc phổi) và tắc nghẽn mạch máu ở chân là dạng thường gặp của bệnh lý.

Hình 1: Huyết khối tính mạch sâu được hình thành ở chân. Các mảng huyết khối sẽ bị phân rã và theo mạch máu về phổi gây tắc nghẽn phổi (thuyên tắc phổi)

    Huyết khối hình thành làm tắc nghẽn quá trình lưu thông và tuần hoàn máu để cung cấp oxy và dưỡng chất đến các cơ quan của cơ thể. Bệnh lý cực kỳ nguy hiểm nếu huyết khối được hình thành ở các mạch máu của tim, não, phổi (thuyên tắc phổi) hay các cơ quan quan trọng của cơ thể dẫn đến nguy cơ tử vong cao.  Ngoài ra bệnh lý còn dẫn đến xảy thai và là tác nhân thứ phát dẫn đến nhiều dạng bệnh lý khác trong thai kỳ như thai chậm phát triển trong tử cung (IUGR) do việc tắc nghẽn mạch máu của bánh nhau, gây ra bệnh tật, tử vong hoặc chu sinh.

Huyết khối tĩnh mạch có thể gây ra sự chậm phát triển của thai nhi, xảy thai, chu sinh gây tổn hại nghiêm trọng đến sức khoẻ của sản phụ và thai nhi có liên quan đến hội chứng HELLP, một trong những hội chứng nguy hiểm có tỉ lệ tử vong cao cho sản phụ và thai nhi.

Có Bao Nhiều Dạng Huyết Khối Tĩnh Mạch Phổ Biến ?

  Bệnh lý rối loạn đông máu hay huyết khối tĩnh mạch ( Venous Thromboembolism - VTE) có rất nhiều dạng khác nhau nhưng phần lớn các trường hợp có thể chia làm hai dạng phổ biến:

- Huyết khối tĩnh mạch sâu (Deep Vein thrombosis - DVT): thường gây ra các cơn đau nhức tại các vùng mạch máu ở sâu trong lớp biểu bì.

- Tắc mạch phổi hay còn gọi là thuyên tắc phổi (Pulmonary embolism - PE): gây ra các bệnh thứ phát liên quan đến đường hô hấp

Hình 2: Thuyên tắc phổi (Pulmonary embolism - PE) gây ra do các mảnh huyết khối tĩnh mạch sâu (Deep Vein thrombosis - DVT)

 Đối Tượng Có Nguy Cơ Bị Huyết Khối Tĩnh Mạch ?

  Huyết khối tĩnh mạch có thể xảy ra ở bất kỳ độ tuổi, không phân biệt giới tính, chủng tộc và nguyên nhân gây bệnh được chia thành:

- Nguyên phát do mang đột biến di truyền: Nguười bệnh mang các đột biến di truyền như tác nhân kích ứng đông máu (Factor V Leiden/R2), prothrombin/Factor II, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1/SERPINE1 4G/5G 

- Bệnh lý hình thành không do tác nhân di truyền: mà do các sự cố, tai nạn hay lối sống gây tổn thương vùng mạch dẫn đến sự hình thành huyết khối

  Việc dự phòng và đưa ra liệu trình điều trị cho những bệnh nhân mắc huyết khối tĩnh mạch do đột biến gen rất cần thiết. Tuy chưa có những khuyến cáo cụ thể thực hiện cho thân nhân trực hệ của bệnh nhân mắc huyết khối tĩnh mạch do di truyền nhưng theo nhóm đánh giá ứng dụng di truyền trong thực nghiệm và dự phòng (EGAPP) đã đưa ra các khuyến cáo về xét nghiệm đột biến gen¹ như: tác nhân kích ứng đông máu (Factor V Leiden) và prothrombin 20210G>A cho thành viên của gia đình bệnh nhân mắc huyết khối tĩnh mạch vô căn.

Ý Nghĩa Xét Nghiệm Di Truyền

  Xét nghiệm di truyền là phương pháp sử công nghệ sinh học phân tử liên quan đến gen di truyền từ cha mẹ hoặc các đột biến gen xuất hiện tự thân trong quá trình sinh sống của người bệnh để phát hiện nguyên nhân gây ra sự hoạt động bất thường của các bộ máy tế bào bên trong cơ thể, nhờ phát hiện các bất thường này mà có thể đưa ra hướng điều trị bệnh đúng và đạt hiệu quả cao.

  Đối với bệnh nhân có bệnh lý huyết khối tĩnh mạch vô căn, thì việc xét nghiệm di truyền Thrombophilia đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc thay đổi liệu pháp điều trị cũng như dự phòng. Những người thân trực hệ đối với bệnh nhân (first degree relative) nên thực hiện xét nghiệm về việc rối loạn hình thành huyết khối có liên quan đến các đột biến di truyền hay không ?

Hai lý do chính để bác sỹ khuyến cáo thực hiện xét nghiệm Thrombophilia:

- Tiếp tục sử dụng thuốc kháng tụ huyết nếu dương tính Thrombophilia

- Dừng thuốc kháng tụ huyết sau 3-6 tháng điều trị nếu âm tính với Thrombophilia

  Khuyến cáo người thân trực hệ với bệnh nhân nên thực hiện xét nghiệm di truyền Thrombophilia nếu bệnh nhân dương tính với các đột biến gen Thrombophilia.  Hãy đến trung tâm y tế gần nhất để nhận được sự tư vấn, chăm sóc và điều trị của bác sỹ.

Tài liệu tham khảo:

1.         Moll, S. Who should be tested for thrombophilia? Genet. Med. 13, 19–20 (2011).