GENEQUALITY Whole Exome Sequencing (WES) | Việt Huy

Whole Exome Sequencing (WES) Là Gì ?

Trong lĩnh vực y học hiện đại, Whole Exome Sequencing (WES) hay giải trình tự toàn bộ exome, là một công nghệ giải trình tự DNA tiên tiến, tập trung vào việc phân tích toàn bộ các exon trong hệ gen, gọi là vùng mã hóa protein của hệ gen và đã trở thành một công cụ không thể thiếu trong việc chẩn đoán và nghiên cứu các bệnh lý di truyền. WES tập trung vào phân tích toàn bộ vùng exon của bộ gene người, chỉ chiếm khoảng 1% tổng dung lượng bộ gene nhưng chứa hơn 85% các đột biến gây bệnh¹. Điều này giúp chẩn đoán di truyền một cách chính xác và hiệu quả, mở ra cơ hội cho y học chính xác và chăm sóc sức khỏe cá thể hóa.

Hình 1: Chuỗi DNA bao gồm các vùng introns và exons xen kẽ nhau. Trong quá trình phiên mã các đoạn intron được loại bỏ và các exon lắp ghép lại với nhau để trở thành một mạch mRNA thông tin hoàn chỉnh.

Tìm hiểu chi tiết Tổng Quan Về Whole Exome Sequencing (WES) nhé !

GENEQUALITY Whole Exome Sequencing (WES) Là Gì?

GENEQUALITY Whole Exome Sequencing (WES) là một giải pháp WES được phát triển bởi AB ANALITICA, đạt chứng nhận CE-IVD theo quy định EU 2017/746 (IVDR). Sản phẩm này đảm bảo tuân thủ các tiêu chuẩn quốc tế về chất lượng và an toàn, phù hợp để sử dụng trong y tế. GENEQUALITY® WES hiện đã có mặt tại Việt Nam, hứa hẹn mang lại giá trị vượt trội cho các phòng xét nghiệm sinh học phân tử.

Độ Bao Phủ Giải Trình Tự Của GENEQUALITY Whole Exome Sequencing (WES)

Độ bao phủ của GENEQUALITY® Whole Exome Sequencing (WES) trên các cơ sở dữ liệu di truyền đảm bảo khả năng phát hiện tối ưu các biến thể gen liên quan đến bệnh lý:

Hình 3: Độ bao phủ của GENEQUALITY® WES (GQ WES) trên các cơ sở dữ liệu di truyền²

Điểm Nổi Bật Của GENEQUALITY Whole Exome Sequencing (WES)

Chuẩn Bị Thư Viện DNA Chính Xác và Hiệu Quả

Sử dụng thuốc thử chuẩn bị thư viện DNA chất lượng cao, yêu cầu lượng DNA đầu vào từ 10 đến 500 ng cho mỗi mẫu, tối ưu hóa về thời gian và chi phí thực hiện. Quy trình này sử dụng phương pháp phân mảnh DNA bằng enzyme, đảm bảo độ nhạy cao và độ chính xác trong việc thu nhận các trình tự đích.

Phạm Vi Giải Trình Tự Rộng và Tối Ưu

Bộ sản phẩm giải trình tự bao phủ khoảng 42 Mb của bộ gene, với 19.441 gene, bao gồm cả DNA ty thể. Điều này cho phép các nhà nghiên cứu và bác sĩ lâm sàng khám phá toàn diện giải trình tự toàn bộ bộ gen (Whole Genome Sequencing) và giải trình tự exome toàn bộ cho các bệnh di truyền hiếm gặp.

Phát Hiện Đa Dạng Các Loại Biến Thể Di Truyền

Khả năng phát hiện nhiều loại biến thể gen như SNV, InDel, CNV, và các đột biến khác với độ nhạy phân tích đạt 95.81% và độ đặc hiệu lên đến 99.99%, đảm bảo mọi biến thể quan trọng đều được phát hiện và báo cáo chính xác.

Hiệu Suất Vượt Trội Trong Giải Trình Tự

Được kiểm chứng trên các nền tảng giải trình tự gen thế hệ mới như Illumina NovaSeq6000, NextSeq500/550, đạt độ phủ trung bình ~100X và độ đồng đều trên 97.84% cho DNA bộ gen và 99.98% cho DNA ty thể, đảm bảo chất lượng cao cho mỗi lần giải trình tự.

Tích Hợp Dữ Liệu Từ Các Cơ Sở Dữ Liệu Lớn

Tích hợp dữ liệu giải mã với các cơ sở dữ liệu lớn như ClinVar, OMIM, và HGMD giúp cung cấp thông tin chính xác về các biến thể di truyền liên quan đến bệnh lý, hỗ trợ chẩn đoán in vitro chính xác dựa trên cơ sở khoa học vững chắc.

Quy Trình Thực Hiện Với GENEQUALITY Whole Exome Sequencing (WES)

Bước 1: Chuẩn Bị Mẫu DNA

Nguồn mẫu đầu vào là máu toàn phần để tách DNA, đảm bảo chất lượng DNA cao với lượng từ 10 đến 500 ng, tối ưu hóa cho quy trình giải trình tự.

Bước 2: Chuẩn Bị Thư Viện DNA

Sử dụng Bộ kit chuẩn bị thư viện GENEQUALITY cho nền tảng Illumina, quá trình này bao gồm phân mảnh DNA và chuẩn bị thư viện giải trình tự theo hướng dẫn của nhà sản xuất, đảm bảo độ nhạy và độ đặc hiệu cao.

Bước 3: Giải Trình Tự và Phân Tích Kết Quả

Thư viện DNA được giải trình tự trên các hệ thống như Illumina NovaSeq, sau đó dữ liệu được phân tích bởi các chuyên gia, cung cấp thông tin giá trị về biến thể gen, hỗ trợ chẩn đoán di truyền chính xác và phát triển y học chính xác.

Hình 2: Quy trình thực hiện với GENEQUALITY® WES bao gồm hai phần chính là tiền khuếch đại và sau khuếch đại thư viện giải trình tự.

Ứng Dụng Lâm Sàng Của GENEQUALITY Whole Exome Sequencing (WES)

Chẩn Đoán Các Bệnh Lý Di Truyền

GENEQUALITY WES giúp xác định các biến thể gen gây bệnh do đơn gene hoặc đa gene như các bệnh hiếm, hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán chính xác và lập kế hoạch điều trị phù hợp.

Nghiên Cứu Về Bệnh Học

Các nhà nghiên cứu sử dụng WES để khám phá các cơ chế bệnh học mới, từ đó phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn, đóng góp vào nghiên cứu di truyền và genomics.

Y Học Cá Thể Hóa

Thông tin gen học từ WES giúp tùy chỉnh các liệu pháp điều trị dựa trên cấu trúc gen riêng biệt của từng bệnh nhân, nâng cao hiệu quả và giảm thiểu tác dụng phụ, phù hợp với xu hướng y học chính xác hiện nay.

Theo Dõi Sự Tiến Triển Bệnh

WES hỗ trợ việc theo dõi quá trình biến đổi gen liên quan đến tiến triển bệnh di truyền và đánh giá hiệu quả của các liệu pháp điều trị theo thời gian, cung cấp dữ liệu chính xác cho chăm sóc sức khỏe.

So Sánh GENEQUALITY Whole Exome Sequencing (WES) Với Các Sản Phẩm Giải Trình Tự Exome Khác

GENEQUALITY WES không chỉ đáp ứng các tiêu chuẩn quốc tế về chất lượng và an toàn, mà còn vượt trội về độ bao phủ giải trình tự, khả năng phát hiện đa dạng các biến thể, và tích hợp dữ liệu từ các cơ sở dữ liệu lớn, giúp so với các sản phẩm WES khác trên thị trường, GENEQUALITY WES mang lại giá trị lâm sàng cao hơn và hỗ trợ tốt hơn cho chẩn đoán và nghiên cứu bệnh liệu di truyền.

Nhà Cung Cấp GENEQUALITY Whole Exome Sequencing (WES) Tại Việt Nam

Tại Việt Nam, GENEQUALITY Whole Exome Sequencing được phân phối bởi CÔNG TY TNHH THIẾT BỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT VIỆT HUY, cung cấp dịch vụ hỗ trợ và tư vấn chuyên nghiệp cho các phòng xét nghiệm và cơ sở y tế. Để biết thêm thông tin và đặt hàng, quý khách hàng có thể liên hệ qua:

• Điện Thoại: 0913 605 512

• Email: info@viethuy.vn

• Trang Web: www.viethuy.vn

Tại Sao Chọn GENEQUALITY Whole Exome Sequencing (WES)?

1. Chứng Nhận CE-IVD: Đạt tiêu chuẩn EU 2017/746 (IVDR), đảm bảo uy tín và chất lượng.

2. Độ Nhạy Cao: Phát hiện chính xác các biến thể có liên quan đến bệnh lý.

2. Hiệu Suất Vượt Trội: Đảm bảo độ phủ và độ đồng đều cao trên các nền tảng giải trình tự hàng đầu.

4. Tích Hợp Dữ Liệu: Kết nối với các cơ sở dữ liệu lớn như ClinVar, OMIM, HGMD giúp nâng cao chất lượng chẩn đoán.

5. Ứng Dụng Rộng Rãi: Phù hợp với các phòng xét nghiệm nghiên cứu và lâm sàng, hỗ trợ rộng rãi trong y học gen và điều trị không dựa trên gen.

Tổng Kết Bài Viết

GENEQUALITY Whole Exome Sequencing (WES) của AB ANALITICA là một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực y học phân tử, cung cấp một giải pháp toàn diện và chính xác cho việc phân tích gen học lâm sàng. Với khả năng phát hiện đa dạng các biến thể di truyền, tuân thủ nghiêm ngặt các tiêu chuẩn CE-IVD theo Quy định EU 2017/746 (IVDR), GENEQUALITY Whole Exome Sequencing (WES) là lựa chọn lý tưởng cho các phòng thí nghiệm và các chuyên gia y học đang hướng tới sự chính xác và hiệu quả trong chẩn đoán di truyền và nghiên cứu bệnh lý di truyền.

Hãy trải nghiệm GENEQUALITY Whole Exome Sequencing (WES) ngay hôm nay để khám phá tiềm năng của giải trình tự toàn bộ exome!

Liên Hệ Với Chúng Tôi

CÔNG TY TNHH THIẾT BỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT VIỆT HUY

• Điện Thoại: 0913 605 512

• Email: info@viethuy.vn

• Trang Web: www.viethuy.vn 

Tài Liệu Tham Thảo

1. National Human Genome Research Institute. Whole Exome Sequencing. Truy cập ngày 20 tháng 4 năm 2024. Từ https://www.genome.gov/search?terms=Whole-Exome-Sequencing

2. https://microbenotes.com/whole-exome-sequencing/