- Thalassemia là nhóm các bệnh thiếu máu di truyền, xảy ra do đột biến gen quy định việc sản xuất hemoglobin – thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể.

- Thalassemia là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên thế giới, hay gặp nhất là dạng α thalassemia và β thalassemia. Khoảng 5% dân số mang gen α thalassemia, 1,5% mang gen β thalassemia, và 1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.

- Xác định tất cả các đột biến trên 3 gene HBA1, HBA2 và HBB thông qua 1 quy trình xét nghiệm duy nhất, với 1 tube phản ứng PCR duy nhất.

- Dòng máy tương thích: Công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới NGS-Illumina®

- Phần mềm đọc kết quả đã được tối ưu hóa cho khả phát hiện được các dạng đột biến Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia một cách rõ ràng và đạt các tiêu chuẩn nghiêm ngặt của Châu Âu. Thời gian trả kết quả chỉ sau vài phút.

- Tổng thời gian xét nghiệm nhanh chóng: < 5 giờ cho toàn bộ quy trình. Thời gian cần thao tác trực tiếp < 45 phút.